A Bahia passou a contar com pontos de coleta para o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia voltado à confirmação do diagnóstico de doenças raras pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O estado está entre as 11 unidades federativas contempladas no projeto-piloto do Ministério da Saúde.
As coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES) e na Apae Salvador. As amostras serão encaminhadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), cuja estrutura deve ser concluída até o fim de maio.
O novo exame enfrenta um dos principais desafios das famílias que convivem com doenças raras: a demora na confirmação diagnóstica. Antes, a espera por um laudo podia chegar a sete anos. Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses — uma redução de 93% no tempo de espera.
Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a cerca de 20 mil diagnósticos por ano.
Até o momento, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo a Bahia. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.
Como funciona o Sequenciamento do Exoma
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões específicas do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. O exame é fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas e também auxilia na identificação de condições detectadas no Teste do Pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
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A confirmação diagnóstica em tempo oportuno permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados, ampliando as chances de melhores desfechos clínicos. No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS passou a ofertar, desde 2023, medicamento específico para a doença, fortalecendo a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Com o laudo em mãos, pacientes e familiares conseguem acessar mais rapidamente terapias disponíveis na rede pública, reduzindo complicações e melhorando a expectativa e a qualidade de vida.
Expansão da rede especializada
O Ministério da Saúde também anunciou a ampliação em 120% da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Serão investidos R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em quatro regiões do país.
Com a expansão, o número de unidades especializadas passará de 23, em 2022, para 51 serviços em hospitais públicos e filantrópicos até o fim de 2026.
*Sob a supervisão do editor Anderson Orrico
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